无创21三体高危坚持生

揭秘无创DNA检测，孕期如何选择？看这篇就够了！

孕育一个健康的宝宝是众多家庭的共同心愿。但据《出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年有大约5.6%的胎儿存在出生缺陷。对于这种情况，产前筛查和产前诊断技术就显得尤为重要。其中，无创产前DNA检测（NIPT）是目前应用最广泛的产前筛查技术之一，其检测率远高于传统的唐氏筛查，且假阳性率较低，为孕妇和家庭减少了不必要的焦虑和担忧。那么，孕期如何正确选择无创DNA检测呢？让我们一起来了解一下。

什么是无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测是一种通过采集孕妇外周血，利用二代测序技术对母体血浆中的胎儿游离DN段进行测序，并结合生物信息学分析，评估胎儿患染色体非整倍体异常风险的方法。其检测目标疾病包括21三体综合征（唐氏综合症）、18三体综合征（爱德华氏综合症）和13三体综合征（帕陶氏综合症）。

何时进行无创产前DNA检测？

最佳的无创产前DNA检测时间通常在孕12周至22+6周之间。如果孕周超过22+6周，虽然检测结果的准确性不受影响，但如果结果高风险，可能会错过羊膜腔穿刺产前诊断的最佳时机。建议孕妇尽量在最佳筛查孕周进行检测。

哪些孕妇适合做无创DNA检测？

以下情况的孕妇适合做无创DNA检测：

1. 孕12周以上，预产期年龄35周岁以下的单胎孕妇。

2. 存在介入性产前诊断禁忌症的孕妇，如先兆、先兆早产等。

3. 错过了血清学唐氏筛查时间的孕妇。

4. 唐氏筛查中临界风险人群。

哪些情况不推荐做无创DNA检测？

以下情况的孕妇不推荐进行无创DNA检测：

1. 夫妇一方有明确的染色体异常。

2. 胎儿超声检查提示有结构异常。

3. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

4. 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等。

5. 存在恶性的孕妇。

无创检测结果为低风险，还需要做其他检查吗？

无创DNA检测只能作为临床检测项目的辅助检查，不能替代产前诊断或其他检查。即使无创检测结果为低风险，孕妇仍需要进行定期产检。如果在其他产检中发现异常情况，需要根据医生的建议进行进一步的产前诊断。

进行无创DNA检测时需要注意什么？

以下是进行无创DNA检测时需要注意的事项：

1. 无创DNA检测只需采集5-10mL的静脉血，孕妇在采血前可以正常饮食和作息，无需空腹。

2. 对于没有做过唐氏筛查直接进行无创DNA检测的孕妇，建议在孕12-20+6周时进行B超筛查胎儿管缺陷。

3. 如果检测结果为高风险，孕妇需要尽快前往医院，遵循医生的建议进行产前诊断，以明确胎儿是否存在染色体异常。

无创DNA检测作为一种无创、高效的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面具有重要意义。但孕妇在选择时需要注意其局限性，并结合其他产前诊断方法进行综合评估。保持良好的生活习惯和心态也是预防出生缺陷的重要措施。