为什么有的人自带眼影

孩子的双眼如同经过精致的彩绘，天生便带着迷人的魅力，这样的外貌并不完全代表着高颜值的表象，有时也可能隐藏着罕见的疾病困扰。最近，厦门大学附属第一医院接收了一位身材矮小的男孩，他的眼睛给人留下深刻的印象。他的眼中仿佛带着特殊的艺术美感，背后却隐藏着一种基因遗传疾病——歌舞伎面谱综合征。

这位名叫晖晖（化名）的男孩，今年已经十三岁。按照遗传身高预测，他应该已经接近一米六，但实际上却只有一米四左右。为此，他的家人带着他来到厦门大学附属第一医院寻求治疗。在儿科连群的眼中，这个孩子有着一双格外漂亮的眼睛，像是经过了精心的妆点。他的面容也有些特别，让人忍不住多看几眼。

除了眼中自带妆效之外，晖晖还展现出一些其他的身体特征。他的眉毛外侧三分之一较为稀疏，一对大大的招风耳引人注目，腭弓特别。他的手指上长着厚厚的脂肪垫。经过详细的病史询问，连群了解到晖晖的生长发育较同龄孩子迟缓。他在两岁时的智商检测仅为五十多，直到三岁还不能独立行走。即便到了现在，他的行走仍然有些不稳，会左右摇晃。晖晖还患有先天性心——房间隔缺损。在近两年里，他的身高增长明显放缓，每年仅增加一两厘米。由于智力低下和沟通困难等问题，他无法跟上普通学校的学习进度，最终只能转入特殊学校。

经过连群的初步诊断和随后的基因检测，晖晖被确诊为歌舞伎面谱综合征。他的KMT2D基因发生了突变，导致了这一罕见病症。连群表示，这是她从医几十年来首次接诊该病患者。

这类患者的脸部特征特殊，像是天生带着花旦妆容，除了特殊的面容外，还有许多其他的临床特征，如生长发育迟缓、皮纹多皱褶、关节活动过度、轻中度智力低下等。

除了基因遗传的因素，孕妇在早期因吃错物、食物或感染病毒也可能导致胎儿患上这种病。目前针对歌舞伎面谱综合征并没有特效治疗方法，主要是针对其并发症进行治疗，以延长患者寿命为主。对于这类基因遗传疾病，预防的有效手段是做好产前检测，注意孕期用安全，以降低患病风险。

歌舞伎面谱综合征（Kabuki综合征）主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下。这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，因此又称歌舞伎面谱综合征。