chromosomal是什么意思
关于基因饱和编辑的研究
解读我们的基因是一个复杂且艰巨的任务。人类的DNA大约有65亿个碱基对，任意两个人之间每1000个碱基对就可能存在一个差异。尽管存在许多差异，但大部分只产生微小的效应，甚至不产生影响。当前的技术可以快速且廉价地读取DNA，但要理解每个改变的含义却十分困难。
基因编辑是解决这一问题的一种方法。科学家们最初使用锌指核酸酶来达到这一目的。近年来，TALENs和CRISPR相关酶的出现为基因编辑提供了新的工具。过去的基因编辑主要关注在单一基因组位点导入单一改变，对于在单一基因组位点导入多个设计的改变尚未进行尝试。
近期，研究人员通过结合CRISPR/Cas9 RNA引导的切割与多路同源性修复技术，成功地对一些基因组区域进行了饱和编辑。在BRCA1基因的第18个外显子中，他们用一个包含所有可能六聚体DN段的文库替代了一个六碱基对的基因组区域，并且用所有可能的单核苷酸变异来替代了整个外显子。深度测序显示了这些改变对转录物丰度的显著影响。他们还使用相同的方法对一个对细胞生存至关重要的基因DBR1的保守编码区域进行了饱和基因组编辑，并检测了这些改变对细胞生长的影响。这一研究结果为解析大量突变的功能性影响提供了新的视角和方法。这可能推动我们对顺式调控元件和反式作用因子进行高分辨率的功能解析，并大大提高我们解读临床测序中不确定意义变异的能力。这一研究成果在Nature杂志上发表，引起了广泛关注。
这项技术的核心是结合饱和基因组编辑和深度测序，以便在天然环境中解析大量突变的功能性影响。研究团队巧妙地使用这一方法探索了大量突变的功能性作用，这一技术对于推进基因功能和疾病机理的研究具有重要意义。随着技术的进一步发展，我们有理由相信这将为我们提供更全面、更准确的基因信息解读能力，最终可能帮助我们更有效地进行疾病诊断和治疗策略的制定。
