为什么要检查铜蓝蛋白

金属铜，微量元素中的一员，每天都随食物滋养着我们的生命。它在代谢循环中起到至关重要的作用，但最终也会随着身体的代谢过程体外。但当铜元素的代谢过程出现异常时，可能就会引发一系列的健康问题。今天我们就一同探索一下由铜元素导致的肝脏疾病——豆状核变性。

我们先来谈谈铜在内的正常代谢过程。摄入的食物中的铜经过肠道的吸收进入血液，随后被输送到肝脏。在这里，绝大部分的铜与肝脏合成的蛋白质结合，形成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白携带着铜在和血液中发挥作用。大多数铜通过胆汁经肠道，少量则通过。整个过程受到多个基因的精准调控，井然有序。但如果其中的一个叫做ATP7B的基因出现问题，整个铜代谢过程就会陷入混乱。ATP7B基因是生产铜转运酶的指挥官，这个酶能协助铜在细胞内的移动，将其运至胆道进行，维持体内铜的动态平衡。一旦基因发生异常，生产出的转运酶就不合格，导致铜无法正常的转运和，使铜在体内各积累过多，尤其是肝脏、大脑、肾脏和角膜等地方。这种积累会导致损伤和病变，进而引发一系列的临床症状。

那么，我们今天的主角——肝豆状核变性就登场了。此疾病最早由Samuel AK Wilson在1912年描述，因此也被称为威尔逊病。此病的患病率大约在（0.5~3）/10万之间，患者多为5至35岁的青少年和年轻人，男性患者略多于女性。多数患者从肝脏症状开始起病，可能表现为食欲减退、乏力、肝区不适、腹水、消化道等。青春期患者可能会出现因肝损害导致的体内激素代谢异常和内紊乱的症状，如青春期延迟、月经不调或以及男性发育等。少数患者则以症状为首发表现，如面部表情不自然、发音不清、行动迟缓以及肢体不自主的颤动等。患者的角膜和巩膜的交界处可能出现绿褐色或金褐色的色素环，我们称之为K-F环，这是铜在角膜沉积过多的表现。一旦发现这些症状，应及时前往专科就诊。通过检查体内铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等可以帮助诊断此病。

由于此病属于遗传性疾病，因此对患者的家庭成员也应进行该病的筛查。强调早诊断、早治疗的重要性。患者在开始治疗之前，需要做好长期服的准备，不要过分担心物的副作用。对于基因突变引发的疾病，虽然无法避免，但规律的治疗可以控制住疾病的进展。

（由北京佑安医院疑难肝病人工肝中心提供支持和信息）