手心里为什么会有疙瘩

在第二十一个国际罕见病日来临之际，让我们聚焦于罕见疾病，共同展望一个更好的明天。在我国，罕见病患者的数量庞大，大约有两千万人，每年新增患者超过二十万。近日，南方医科大学皮肤病医院儿童罕见遗传性皮肤病中心接诊了一名特殊的患儿，为我们再次敲响警钟。

这位年仅两岁的患儿，近期手掌不断出现小疙瘩，引起了医生和家长的关注。孩子平时偏爱鸡蛋等食品，但对蔬菜和水果却兴趣索然。经过一系列检查，发现患儿双手掌出现多个扁平丘疹，胆固醇水平远超正常值。据南方医科大学皮肤病医院的林志淼教授介绍，这名患儿最终被确诊为家族性高胆固醇血症，很可能是隐性遗传所致。

家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾病，如果不及时诊断和治疗，患者在10至20岁之间可能会出现严重的动脉粥样硬化或心脑血管疾病。更严重的后果是可能发生早期心脑血管事件，甚至导亡。林志淼教授强调，早期确诊并积极进行血脂控制和干预对于改善预后至关重要。

罕见疾病的诊断常常面临挑战，容易漏诊或误诊。为了解决这个问题，南方医科大学皮肤病医院成立了儿童罕见遗传性皮肤病中心。该中心具备完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力，能够“一站式”解决患者的诊断、治疗指导及避免家族再遗传的问题。该中心在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征，并确定了多种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机制。中心还开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗物，并自制多种物用于治疗多种罕见疾病。

据了解，皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科。常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、纤维瘤病等。这些疾病多数诊断及治疗困难，因此正确诊断对于长期控制病情、避免并发症及家族再遗传具有重要意义。南方医科大学皮肤病医院在儿童罕见遗传性皮肤病领域的诊疗经验颇为丰富，为众多患者带来了希望。让我们共同期待更多罕见病患者在未来的日子里能够得到有效治疗，迎来更好的生活。