TOE是代表什么缩写（放射科住院医师必看考试重点之 VHL 病）

作为一名放射科的住院医师，我们知道，规范化培训结业考试是医学之路上的重要里程碑，特别是专业能力方面的考核更是重中之重。这不仅包括解读医学影像的技能，还涵盖了对影像背后各种疾病知识的理解和应用。

以小王同学为例，他准确识别了双肾软肿物的影像特征，并自信地做出了肾癌的诊断。当考官引入更多临床信息，如患者曾接受过肾上腺嗜铬细胞瘤手术且小脑发现占位时，诊断的复杂性立即显现。这时，我们需要考虑的不仅仅是单一的疾病，而是更广泛的VHL病（又称希佩尔-林道综合征）。

VHL病是一种由VHL抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为多器官综合征。其发病率为1/91000～1/36000，且患者确诊的平均年龄为26岁，无明显性别差异。在我国，VHL病患者各器官的发生风险以中枢系统最高。

诊断VHL病的主要标准包括血管母细胞瘤（视网膜或中枢系统）、肾癌、嗜铬细胞瘤等。除此之外，多发囊肿或内、内淋巴囊肿等也是其表现。影像表现是诊断的关键，其中中枢系统血管母细胞瘤是VHL最常见的，也是最常见的死亡原因。

其他如视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、或囊肿、嗜铬细胞瘤、内淋巴囊等也有各自的影像特征和诊断方法。治疗方面，针对不同的类型及其位置，手术是治疗的首选，但具体的治疗方案还需根据患者的具体情况定制。

考试的时候，如果遇到肾癌、脑等多发脏器的情况，不要慌张，要记得考虑VHL病这一可能性。全面而细致的诊断是治疗的基石，对于这类遗传性疾病，早期的发现和干预对于患者的预后至关重要。

参考文献：

[1] Ganeshan D, Menias CO, Pickhardt PJ等. von Hippel-Lindau综合征的：从头至脚的全面评估. Radiographics. 2018；38(3):849-866。

[2] 北京医学会罕见病分会. von Hippel-Lindau 病诊治专家共识 [J]. 医学杂志, 2018, 98(28):2220-2224。