为什么有的小孩走路迟

今年十六岁的昊昊，远离家乡在外求学。青春期的孩子通常充满活力，但昊昊的身体状况却让人担忧。他体型偏瘦，三个月前开始走路不稳，双腿无力。家人以为是因为住校和外卖饮食不规律导致的，于是尝试改善他的饮食，但情况并未好转。于是，他们带着昊昊到当地医院就诊，检查结果显示四肢多发性周围病变。为了寻求进一步的治疗，他们来到了南京市第二医院。

内科医师王蔚接诊后，除了发现昊昊走路不稳，还注意到他的反应比同龄人略慢。经过详细的身体检查，排除了周围病变的可能。考虑到昊昊的饮食状况和维生素摄入问题，医生怀疑可能是脊髓亚急性联合变性。但进一步的血液和影像学检查并未完全证实这一猜测。

诊断过程中，医生发现昊昊的同型半胱氨酸水平异常升高，高达201.4μmol/L。经过基因检测的深入探究，最终确诊昊昊患有一种名为甲基丙二酸血症的常染色体隐性遗传病。这是一种多系统损伤的罕见病，主要影响、血液和肾脏等系统，发病率相对较低。其症状通常在婴幼儿时期出现，但也有迟发型患者，即发病年龄超过一岁的情况。发病较为罕见。一旦发病，治疗不及时可能危及生命，即使及时治疗也可能遗留系统后遗症。

王蔚团队迅速为昊昊制定了治疗方案，包括维生素B12肌肉注射和物治疗等。经过治疗，昊昊的症状得到了缓解，可以自行行走。出院后，他需要继续物治疗、规律饮食并加强康复锻炼。

关于甲基丙二酸血症的预防，王蔚表示这是一种罕见的遗传病，临床表现多样，容易漏诊和误诊。因此应加强对新生儿的筛查和高危筛查工作。此外如果家族中有确诊者其他成员也应尽快接受检查以排除风险。对此病的认识提高和早期筛查对于预防和治疗甲基丙二酸血症至关重要。同时也提醒家长注意孩子的饮食健康和生活习惯的培养以降低患病风险。希望家长和社会共同关注罕见病的防治问题保护孩子们的健康成长。