为什么手上会起小疙瘩

在众多人的固有观念里，皮肤病只要忍耐得住，似乎就不成其为大事。对于两岁男童小帅（化名）的情况来说，事情并非如此简单。他的妈妈原本也抱有这样的想法，直到孩子出现了严重的症状才意识到问题的严重性。

小帅的手掌近期不断出现小疙瘩，妈妈带他去了南方医科大学皮肤病医院就诊。她原以为仅仅是去除这些小疙瘩就能解决问题，但在医生检查过程中，发现孩子双手掌上有多个位于手指指节纹中的扁平丘疹。

医生并没有急于开出治疗单，而是详细询问了小帅的生活情况。在得知小帅平时偏食，鸡蛋摄入过多，而蔬菜和水果摄入不足后，医生开出了一系列血液检查。检查结果令人，小帅的血清胆固醇水平竟然高达21mmol/L，远超正常范围的4.4mmol/L以下，同时甘油三酯及多种脂蛋白也明显增高。经过进一步诊断，医生确诊小帅患有家族性高胆固醇血症，很可能是隐性遗传所致。

医生解释称，这是一种罕见的儿童遗传性皮肤病。如果误诊或未得到及时治疗，患者可能在10至20岁之间出现严重动脉粥样硬化或心脑血管疾病，甚至可能因早期心脑血管事件导亡。幸运的是，小帅在早期就被确诊并接受了治疗，通过积极控制血脂和干预措施，他的预后将会有显著改善。

值得注意的是，皮肤科是接诊罕见疾病的重要科室之一，仅次于儿科（包括儿童系统疾病）。许多人不了解的是，在我国约有2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万人。皮肤罕见疾病涵盖近2000种遗传病，包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、纤维瘤病等。这些疾病需要正确的诊断与长期控制，以避免发生严重并发症和家族再遗传的风险。对于罕见病而言，了解和认知尤为重要，以便及早发现、正确治疗并有效管理这些疾病。